'돌연변이 AB형' 최초 발견, 혈액형 어떻게 결정될까

'돌연변이 AB형 첫 발견'

국내에서 처음으로 유전이 아닌 돌연변이에 의한 '시스-AB(cis-AB)' 혈액형이 확인됐다.


조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수와 신희봉 순천의향대 교수팀은 국제 수혈의학 전문학술지 'Transfusion Medicine'을 통해 우리나라 29세 여성을 새로운 시스-AB형 시조로 보고했다고 지난 20일 밝혔다.

연구팀에 따르면 이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 검사를 통해 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

이번 환자에서 발견된 시스-AB형은 부모에게서 받은 게 아니다. 환자의 아버지는 정상 B형이고 어머니도 정상 B형이어서 부모 중 어느 누구에게도 시스-AB형 유전자가 없다. 본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형이란 설명이다. 이는 국내 첫 사례다.

◆ 사람의 혈액형은 어떻게 결정될까.


보통 사람의 혈액형은 아버지와 어머니가 각각 갖고 있는 한쌍의 9번 상염색체에 있는 유전자들의 조합을 통해 결정된다.

예컨대 아버지가 AB형이고 어머니가 0형일 경우 그 자녀는 아버지의 A형을 결정짓는 유전자와 어머니의 O형 유전자의 결합을 통해 A형 혈액형을 갖거나, 아버지의 다른 염색체에 들어있는 B형 유전자와 어머니 O형 유전자의 결합으로 B형이 되기도 한다.

하지만 시스-AB형은 A형 유전자와 B형 인자가 한 쌍의 상염색체에 각각 존재하는 보통의 AB형과 달리 두 염색체 중 한쪽 염색체에만 동시 존재한다. 따라서 아버지가 시스-AB형이고 어머니가 O형일 경우 자녀는 무조건 A형이나 B형 혈액형을 갖지 않고 O형이 될 확률도 있다.

아버지의 한 쌍의 상염색체 중 시스-AB형 유전자를 갖고 있는 염색체가 아닌 나머지 다른 염색체가 O형 유전자를 갖고 있어 이 O형 유전자와 어머니의 O형 유전자가 만날 수 있기 때문이다. 물론 자녀는 시스-AB형이 될 수도 있다.

/자료사진=이미지투데이