뇌백질 결함이 다운증후군같은 뇌인지 발달장애를 유발시킬 수 있다는 사실이 세계 최초로 규명됐다. 그동안 지적장애를 나타내는 질환에서 뇌백질의 연관성은 제기됐지만 구체적인 세포 유형이나 메커니즘이 밝혀진 것은 이번이 처음이다.

지난 14일 중앙대학교와 미국 예일대학교 공동 연구진은 보건복지부 질환극복기술개발사업(질병중심중개연구사업) 일환으로 뇌인지 발달장애와 뇌백질 결함의 연관성에 대해 연구했다.

연구진은 다운증후군 환자의 발달 지연 원인을 분석하기 위해 환자의 뇌조직에서 추출한 전사체(발현된 모든 RNA)를 연령별로 나눠 정상인의 뇌 발달과정과 비교·분석했다.

그 결과 다운증후군 환자의 뇌 발달과정에서 신경을 전달하는 세포의 일종인 '올리고덴드로사이트'(oligodendrocyte)의 세포 분화가 정상인에 비해 지연된다는 사실을 발견했다. 또 이로 인해 뇌신경 세포 간 정보전달 속도를 증가시키는데 중요한 역할을 하는 미엘린(Myelin) 형성 감소를 확인했다.


연구팀의 강효정 교수는 "미엘린을 구성하는 '올리고덴드로사이트' 분화 과정의 결함이 실제 환자 뇌조직에서 확인됐고 다운증후군 염색체 변이를 이용한 동물모델에서 연구진의 가설을 증명하는 결과를 보여줬다"며 "뇌인지 발달 장애 연구와 치료에 중요한 단서를 제공했다는 점에서 의의가 있다"라고 설명했다.

다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는 유전질환으로 정상인에 비해 발달 지연이 나타나며, 특히 뇌 발달과 관련해 지적 능력에 문제가 있는 것으로 알려져 있다.

연구 논문은 뇌신경생물학 분야에서 세계 최고 권위를 자랑하는 학술지 '뉴런'(Neuron) 온라인판에 2월25일자에 게재됐으며, 3월16일 인쇄본으로 공개될 예정이다.

다운증후군 환자의 뇌인지 기능 저하 원인 규명 개요. /사진=뉴스1
다운증후군 환자의 뇌인지 기능 저하 원인 규명 개요. /사진=뉴스1